Down Syndrom

Sindrom Down

   Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Pathol, 2003).

   Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik. Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Kesemua sel dalam tubuh akan mempunyai tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down adalah dari tipe ini (Lancet, 2003).

  Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus (Lancet, 2003)

   Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan biasanya kondisi si penderita lebih ringan (Lancet, 2003).

   Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain yang abnormal. Sebagai contoh, anak-anak dengan sindrom Down yang menderita leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).

   Anak-anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada anak-anak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti (Lange BJ,1998).

   Fisikal pasien sindrom Down mempunyai rangka tubuh yang pendek. Mereka sering kali gemuk dan tergolong dalam obesitas. Tulang rangka tubuh penderita sindrom Down mempunyai ciri – ciri yang khas. Tangan mereka pendek dan melebar, adanya kondisi clinodactyly pada jari kelima dengan jari kelima yang mempunyai satu lipatan (20%), sendi jari yang hiperekstensi, jarak antara jari ibu kaki dengan jari kedua yang terlalu jauh, dan dislokasi tulang pinggul (6%) (Brunner, 2007).

   Bagi panderita sindrom Down, biasanya pada kulit mereka didapatkan xerosis, lesi hiperkeratosis yang terlokalisir, garis-garis  transversal pada telapak tangan, hanya satu lipatan pada jari kelima, elastosis serpiginosa, alopecia areata, vitiligo, follikulitis, abses dan infeksi pada kulit yang rekuren (Am J., 2009).

   Retardasi mental yang ringan hingga berat dapat terjadi. Intelegent quatio (IQ) mereka sering berada antara 20-85 dengan rata-rata 50. Hipotonia yang diderita akan meningkat apabila umur meningkat. Mereka sering mendapat gangguan artikulasi (Mao R., 2003).

   Penderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan, sikap ramah, ceria, cermat, sabar dan bertoleransi. Kadang kala mereka akan menunjukkan perlakuan yang nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi (Nelson, 2003)

   Infantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak-anak sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang dewasa. Tonus kulit yang jelek, rambut yang cepat beruban dan sering gugur, hipogonadism, katarak, kurang pendengaran, hal yang berhubungan dengan hipothroidism yang disebabkan faktor usia yang meningkat, kejang, neoplasma, penyakit vaskular degeneratif, ketidakmampuan dalam melakukan sesuatu, pikun, dementia dan Alzheimer dilaporkan sering terjadi pada penderita sindrom Down. Semuanya adalah penyakit yang sering terjadi pada orang-orang lanjut usia (Am J., 2009).

   Penderita sindrom Down sering menderita Brachycephaly, microcephaly, dahi yang rata, occipital yang agak lurus, fontanela yang besar dengan perlekatan tulang tengkorak yang lambat, sutura metopik, tidak mempunyai sinus frontal dan sphenoid serta hipoplasia pada sinus maksilaris (John A. 2000).

   Mata pasien sindrom Down bentuknya seperti tertarik ke atas (upslanting) karena fissura palpebra yang tidak sempurna, terdapatnya lipatan epicanthal, titik-titik Brushfield, kesalahan refraksi sehingga 50%, strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis (33%), conjunctivitis, ruptur kanal nasolacrimal, katarak kongenital, pseudopapil edema, spasma nutans dan keratoconus (Schlote, 2006).

Pasien sindrom Down mempunyai hidung yang rata, disebabkan hipoplasi tulang hidung dan jembatan hidung yang rata (Schlote, 2006).

   Apabila mulut dibuka, lidah mereka cenderung menonjol, lidah yang kecil dan mempunyai lekuk yang dalam, pernafasan yang disertai dengan air liur, bibir bawah yang merekah, angular cheilitis, anodontia parsial, gigi yang tidak terbentuk dengan sempurna, pertumbuhan gigi yang lambat, mikrodontia pada gigi primer dan sekunder, maloklusi gigi serta kerusakan periodontal yang jelas

Perawatan Medis

   Walaupun berbagai usaha sudah dijalankan untuk mengatasi retardasi mental pada penderita sindrom Down, masih belum ada yang mampu mengatasi kondisi ini. Walau demikian usaha pengobatan terhadap kelainan yang didapat oleh penderita sindrom Down akan dapat memperbaiki kualitas hidup penderita dan dapat memperpanjang usianya.

Pemeriksaan Kesehatan Reguler pada Anak Penderita Sindrom Down

   Beberapa pemeriksaan secara reguler dapat dilakukan untuk memantau perkembangan tingkat kesehatan penderita sindrom Down, baik anak ataupun dewasa. Beberapa hal yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan audiologi, pemeriksaan optalmologi secara berkala sebagai pencegah keratokonus, opasitas kornea atau katarak. Untuk kelainan kulit seperti follikulitis, xerosis, dermatitis atopi, dermatitis seboroik, infeksi jamur, vitiligo dan alopesia perlu dirawat segera. Masalah kegemukan pada penderita sindrom Down dapat diatasai dengan pengurangan komsumsi kalori dan meningkatkan aktivitas fisik (Breslow, 2002).

   Skrining terhadap penyakit Celiac juga harus dilakukan, yang ditandai dengan kondisi seperti konstipasi, diare, bloating, tumbuh kembang yang lambat dan penurunan berat badan. Selain itu, kesulitan untuk menelan makanan harus juga diperhatikan, dipikirkan kemungkinan terjadi sumbatan pada jalan nafas. Perhatian khusus harus diberikan terhadap proses operasi dikarenakan tidak stabilnya atlantoaxial dan masalah yang mungkin terjadi pada sistem respirasi. Selain itu, jangan lupa untuk melakukan skrining untuk kemungkinan tejadinya penyakit Hipothiroidism dan Diabetes Mellitus. Jangan dilupakan untuk memberi perhatian terhadap kebersihan yang berkaitan dengan menstrual, seksual, kehamilan dan sindrom premenstruasi (Tolmie, 2006).

   Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan stroke. Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan memberi perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak (Merritt's, 2002).

   Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasa dipantau dan dievaluasi gangguan prilaku, seperti fobia, ketidakmampuan mengatasi masalah, prilaku streotipik, autisme, masalah makanan dan lain-lain. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul pada penderita sindrom Down harus dilakukan (National Down Syndrome Society, 2007).

   Selain dari aspek medis, harus diperhatikan juga aspek sosial dan pergaulan. Yaitu dengan memberi perhatian terhadap fase peralihan dari masa anak ke dewasa. Penting untuk memberi pendidikan dasar juga harus diberikan perhatian seperti dimana anak itu akan bersekolah dan sebagainya. Hal-hal berkaitan dengan kelangsungan hidup juga perlu diperhatikan, contohnya bagaimana mereka akan meneruskan kehidupan dalam komunitas (National Down Syndrome Society, 2007).

Beberapa kelainan pada sindrom down